Termín:Diamondov-Blackfanov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Diamondov-Blackfanov syndróm | |Name=Diamondov-Blackfanov syndróm | ||
| − | |Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená | + | |Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená autozómovo dominantnou dedičnou insuficienciou erytropoézy |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
| − | |Synonyms=Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm | + | |Synonyms=Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia |
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
| + | |Translations={{Translation | ||
| + | |Language=la | ||
| + | |Localized form=anaemia (ae, f.) chronica congenita aregenerativa | ||
| + | }}{{Translation | ||
| + | |Language=la | ||
| + | |Localized form=erythrogenesis (is, f.) imperfecta | ||
| + | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
|Comment=Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria. | |Comment=Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria. | ||
| − | + | Termín vznikol spojením mena amerického pediatra ukrajinského pôvodu, pôsobiaceho v Baltimore Louisa Kleina Diamonda (1902 – 1999) a mena bostonského pediatra Kennetha Daniela Blackfana (1883 – 1941). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 11:29, 10. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená autozómovo dominantnou dedičnou insuficienciou erytropoézy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: anaemia (ae, f.) chronica congenita aregenerativa, la: erythrogenesis (is, f.) imperfecta |
| Poznámka: | Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria.
Termín vznikol spojením mena amerického pediatra ukrajinského pôvodu, pôsobiaceho v Baltimore Louisa Kleina Diamonda (1902 – 1999) a mena bostonského pediatra Kennetha Daniela Blackfana (1883 – 1941). |
