Termín:Diamondov-Blackfanov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Diamondov-Blackfanov syndróm |Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insufic…“) |
|||
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Diamondov-Blackfanov syndróm | |Name=Diamondov-Blackfanov syndróm | ||
|Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insuficienciou erytropoézy | |Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insuficienciou erytropoézy | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, anaemia chronica congenita aregenerativa, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, erythrogenesis imperfecta, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia | |Synonyms=Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, anaemia chronica congenita aregenerativa, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, erythrogenesis imperfecta, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria. |
| − | + | ||
| − | + | Diamond, Louis Klein, 1902 – 1999, americký pediater ukrajinského pôvodu, pôsobiaci v Baltimore; Blackfan, Kenneth Daniel, 1883 – 1941, bostonský pediater | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 22:55, 30. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insuficienciou erytropoézy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, anaemia chronica congenita aregenerativa, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, erythrogenesis imperfecta, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria.
Diamond, Louis Klein, 1902 – 1999, americký pediater ukrajinského pôvodu, pôsobiaci v Baltimore; Blackfan, Kenneth Daniel, 1883 – 1941, bostonský pediater |
