Termín:Holtov-Oramov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Holtov-Oramov syndróm | |Name=Holtov-Oramov syndróm | ||
|Definition=AD dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou | |Definition=AD dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=syndróm srdce-ruka | |Synonyms=syndróm srdce-ruka | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Prejavuje sa defektmi predsieňovej alebo komorovej priehradky s AV-blokádou, abnormalitami kostry viac vľavo, chýbaním alebo hypopláziou palcov, trifalangiou, apláziou alebo hypopláziou vretennej kosti. Prítomné bývajú kontraktúry lakťa a pästi, v ťažších prípadoch fokomélia, chýbajúce alebo hypoplastické svaly (tenar nie je schopný vykonať opozíciu palca, lopatky odstávajú, plecia sú ovisnuté, môže byť postihnutý aj m. deltoideus, m. biceps, n. triceps, extenzory ruky, ulnárne abduktory, supinátory). Dolné končatiny nebývajú postihnuté. |
| − | + | ||
| − | + | Holt, Mary Clayton, britský kardiológ 20. stor.; Oram, Samuel, *1913, anglický kardiológ | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 00:11, 25. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | AD dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | syndróm srdce-ruka |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prejavuje sa defektmi predsieňovej alebo komorovej priehradky s AV-blokádou, abnormalitami kostry viac vľavo, chýbaním alebo hypopláziou palcov, trifalangiou, apláziou alebo hypopláziou vretennej kosti. Prítomné bývajú kontraktúry lakťa a pästi, v ťažších prípadoch fokomélia, chýbajúce alebo hypoplastické svaly (tenar nie je schopný vykonať opozíciu palca, lopatky odstávajú, plecia sú ovisnuté, môže byť postihnutý aj m. deltoideus, m. biceps, n. triceps, extenzory ruky, ulnárne abduktory, supinátory). Dolné končatiny nebývajú postihnuté.
Holt, Mary Clayton, britský kardiológ 20. stor.; Oram, Samuel, *1913, anglický kardiológ |
