Termín:Gorlinov-Cohenov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=ide pravdepodobne o následok mutácie dominantného génu na chromozóme X so slabou expresiou fenotypu pri ženských nositeľoch znaku, ktorý podmieňuje hereditárnu dyspláziu kostry s charakteristickými zmenami čela a metafýz | |Definition=ide pravdepodobne o následok mutácie dominantného génu na chromozóme X so slabou expresiou fenotypu pri ženských nositeľoch znaku, ktorý podmieňuje hereditárnu dyspláziu kostry s charakteristickými zmenami čela a metafýz | ||
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
− | |Related terms=syndróm | + | |Related terms=syndróm, dysplázia |
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný |
Aktuálna revízia z 18:59, 23. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | ide pravdepodobne o následok mutácie dominantného génu na chromozóme X so slabou expresiou fenotypu pri ženských nositeľoch znaku, ktorý podmieňuje hereditárnu dyspláziu kostry s charakteristickými zmenami čela a metafýz |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm, dysplázia |
Poznámka: | Termín vznikol spojením mien amerických stomatológov Roberta J. Gorlina (1923 – 2006) a Michaela M. Cohena (1937 – 2018). |