Termín:Hartnupov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 7: | Riadok 7: | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín. |
| − | + | ||
| − | + | podľa Hartnup Edward, prvý opísaný pacient, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 15:55, 9. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AR dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín.
podľa Hartnup Edward, prvý opísaný pacient, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica |
