Termín:Golabi-Rosenovej syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Golabi-Rosenovej syndróm |Definition=syndróm dysplázie gigantizmu viazaný na chromozóm X |Field=lekárska diagnóza |Related terms=syndróm |Bibliograp…“) |
|||
| Riadok 6: | Riadok 6: | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Context=Familiárny syndróm pre- a postnatálneho gigantizmu charakterizovaný tvárou podobnou buldogu a mnohopočetnými abnormalitami. Pôrodná hmotnosť a dĺžka bývajú normálne, postnatálne vzniká gigantizmus s veľkou, krátkym nosom s plochým a širokým chrbtom, tupou špičkou, makroglosiou s krátkym frenulom, široko otvorenými ústami, hrubými perami, rázštepom dolnej pery, vysokým rozštiepeným podnebím, a maloklúziou. Orofaciálne anomálie zahrňujú | + | |Context=Familiárny syndróm pre- a postnatálneho gigantizmu charakterizovaný tvárou podobnou buldogu a mnohopočetnými abnormalitami. Pôrodná hmotnosť a dĺžka bývajú normálne, postnatálne vzniká gigantizmus s veľkou, krátkym nosom s plochým a širokým chrbtom, tupou špičkou, makroglosiou s krátkym frenulom, široko otvorenými ústami, hrubými perami, rázštepom dolnej pery, vysokým rozštiepeným podnebím, a maloklúziou. Orofaciálne anomálie zahrňujú šikmé očné štrbiny, exoftalmus a hypertelorizmus, veľké ušnice, chrapľavý hlas, zrastené lalôčiky ušnice. Krk je silný a krátky. Postava je robustná, bývajú nadpočetné prsníkové bradavky, anomálie rebier, pectus excavatum, ramienková alebo AV-blokáda, hepatosplenomegália, pupková alebo slabinová prietrž, kryptorchizmus, dysplázie nechtov, abnormálne dermatoglyfy a niekedy mentálna retardácia. Abnormality chrbtice so skoliózou. Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Dedičnosť je recesívna, viazaná na chromozóm, s variabilnou expresiou. |
|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Comment=Golabi, Mahin, americký pediater a genetik; Rosenova, Linda, americká pediatrička | |Comment=Golabi, Mahin, americký pediater a genetik; Rosenova, Linda, americká pediatrička | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 17:16, 8. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | syndróm dysplázie gigantizmu viazaný na chromozóm X |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Familiárny syndróm pre- a postnatálneho gigantizmu charakterizovaný tvárou podobnou buldogu a mnohopočetnými abnormalitami. Pôrodná hmotnosť a dĺžka bývajú normálne, postnatálne vzniká gigantizmus s veľkou, krátkym nosom s plochým a širokým chrbtom, tupou špičkou, makroglosiou s krátkym frenulom, široko otvorenými ústami, hrubými perami, rázštepom dolnej pery, vysokým rozštiepeným podnebím, a maloklúziou. Orofaciálne anomálie zahrňujú šikmé očné štrbiny, exoftalmus a hypertelorizmus, veľké ušnice, chrapľavý hlas, zrastené lalôčiky ušnice. Krk je silný a krátky. Postava je robustná, bývajú nadpočetné prsníkové bradavky, anomálie rebier, pectus excavatum, ramienková alebo AV-blokáda, hepatosplenomegália, pupková alebo slabinová prietrž, kryptorchizmus, dysplázie nechtov, abnormálne dermatoglyfy a niekedy mentálna retardácia. Abnormality chrbtice so skoliózou. Bývajú ťažkosti s kŕmením a dýchaním. Dedičnosť je recesívna, viazaná na chromozóm, s variabilnou expresiou. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Golabi, Mahin, americký pediater a genetik; Rosenova, Linda, americká pediatrička |
