Termín:abetalipoproteinaemia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=abetalipoproteinaemia | |Name=abetalipoproteinaemia | ||
|Definition=autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme | |Definition=autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme | ||
| − | |Field=choroba | + | |Field=lekárska diagnostika, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=Bassenov-Kornzweigov syndróm | |Synonyms=Bassenov-Kornzweigov syndróm | ||
Verzia zo dňa a času 11:06, 28. august 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnostika, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Bassenov-Kornzweigov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: abetalipoproteinaemia (ae, f.) |
| Poznámka: | Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozpustných v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, ataxiou, mentálnou reatardáciou, akantocytózou. Pri liečbe sa používa špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná liečba vitamínmi.
Termín vznikol zložením gréckej predpony a- (nie), a gréckych slov beta (druhý), lipos (tuk), proteios (prvý) a haima (krv). |
