Termín:Abderhaldenov-Fanconiho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Abderhaldenov-Fanconiho syndróm |Definition=AR dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachi…“) |
|||
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=AR dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie | |Definition=AR dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie | ||
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
| + | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm | |Synonyms=Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
Verzia zo dňa a času 17:42, 5. marec 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AR dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Prítomná býva tepelná labilita, svetloplachosť, adynamia kostrového svalstva, hypokaliémia, zápcha, polydipsia, polyúria. Neliečený pacient zomiera do 6 – 8 rokov v urémii. Bývajú aj ľahšie formy choroby. V slezine, lymfatických uzlinách a dreni sa nachádzajú cystínové kryštáliky. Rachitické zmeny nereagujú na vitamín D. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
