Termín:acerulopasmia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Žiaden rozdiel)
| |
Verzia zo dňa a času 19:03, 21. december 2017
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | |
| Definícia: | [g. alfa priv. + ceruloplasminum + ia stav] acerylopazmia, zriedkavá autozómovo recesívna neprítomnosť ceroploplazmínu, spojená s neurol. príznakmi vrátane demencie, porúch chôdze, trasu, degenerácie sietnice, diabetu, hromadenia železa v rôznych orgánoch (hemosideróza), napr. pankrese, bazálnych ganglií, sietnici, pečeni a io. (ceruloplazmín katalyzuje oxidáciu železa pri jeho výstupe z buniek a väzbe na transferín). Manifestuje sa obvykle v strednom veku. Podmieňuje ju mutácia génu pre ceruloplazmín (3q13-25). Th. sa zameriava na zníženie množstva železa chalátormi. |
