Termín:Abderhaldenov-Fanconiho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Abderhaldenov-Fanconiho syndróm | |Name=Abderhaldenov-Fanconiho syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
Verzia zo dňa a času 14:10, 10. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prítomná býva tepelná labilita, svetloplachosť, adynamia kostrového svalstva, hypokaliémia, zápcha, polydipsia, polyúria. Neliečený pacient zomiera do 6 – 8 rokov v urémii. Bývajú aj ľahšie formy choroby. V slezine, lymfatických uzlinách a dreni sa nachádzajú cystínové kryštáliky. Rachitické zmeny nereagujú na vitamín D. |
