Termín:Hurlerovej-Scheieho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Hurlerovej-Scheieho syndróm |Definition=jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I |Field=lekárska diagnóza |Related terms=syndróm |Sy…“) |
|||
| Riadok 7: | Riadok 7: | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Klin. obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú max. 20 rokov. |
| − | + | ||
| − | + | Hurlerová, Gertrud, 1889 – 1965, nemecká pediatrička; Sheie, Harold Glendon, 1909 – 1990, americký oftalmológ | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 16:30, 17. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | mukopolysacharidóza I H/S |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klin. obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú max. 20 rokov.
Hurlerová, Gertrud, 1889 – 1965, nemecká pediatrička; Sheie, Harold Glendon, 1909 – 1990, americký oftalmológ |
