Termín:syndróm facioaudiosymfalangizmu: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 7: | Riadok 7: | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Ďalšia dedičná choroba charakterizovaná synostózami SYNS2 je podmienená mutáciou génu pre rastový a diferenciačný faktor-5 (GDF5) na chromozóme 20. |
| − | |||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 19:48, 9. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AD dedičná choroba podmienená mutáciou génu na chromozóme 17q22, kt. kódu noggín (NOG) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | syndróm mnohopočetných synostóz 1 - SYNS1, syndróm symfalangizmu-brachydaktýlie, WL syndróm, Herrmannov syndróm hluchoty-symfalangizmu |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ďalšia dedičná choroba charakterizovaná synostózami SYNS2 je podmienená mutáciou génu pre rastový a diferenciačný faktor-5 (GDF5) na chromozóme 20. |
