Termín:Coffinov-Lowryho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Coffinov-Lowryho syndróm | |Name=Coffinov-Lowryho syndróm | ||
|Definition=hereditárna AD dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), kt. charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) | |Definition=hereditárna AD dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), kt. charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo. |
| − | + | ||
| − | + | Coffin, Grange S., *1923, americký pediater; Lowry, Robert Brian, kanadský genetik britského pôvodu | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 14:23, 1. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | hereditárna AD dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), kt. charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo.
Coffin, Grange S., *1923, americký pediater; Lowry, Robert Brian, kanadský genetik britského pôvodu |
