Termín:Aarskogov-Scottov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou | |Definition=komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou | ||
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
| + | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=dysplasia faciogenitalis, Welchov-Temtamyho syndróm | |Synonyms=dysplasia faciogenitalis, Welchov-Temtamyho syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
Verzia zo dňa a času 12:48, 12. február 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | dysplasia faciogenitalis, Welchov-Temtamyho syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum.
Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). |
