Termín:abetalipoproteinaemia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme | |Definition=autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme | ||
|Field=choroba | |Field=choroba | ||
| + | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=Bassenov-Kornzweigov syndróm | |Synonyms=Bassenov-Kornzweigov syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
Verzia zo dňa a času 09:47, 6. marec 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Bassenov-Kornzweigov syndróm |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: abetalipoproteinaemia (ae, f.) |
| Poznámka: | Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozpustných v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, ataxiou, mentálnou reatardáciou, akantocytózou. Pri liečbe sa používa špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná liečba vitamínmi.
Termín vznikol zložením gréckej predpony a- (nie), a gréckych slov beta (druhý), lipos (tuk), proteios (prvý) a haima (krv). |
