Termín:Holtov-Oramov syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Aktuálna revízia z 19:48, 27. apríl 2020

Nesprávny termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	pozri definíciu synonyma
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum:	Holtovej-Oramov syndróm
Príbuzné termíny:	syndróm
Poznámka:	Termín vznikol spojením mien britských kardiológov Mary Clayton Holtovej (1924 – 1993) a Samuela Orama (1913 – 1991).

@@ Riadok 1: / Riadok 1: @@
 {{Term
 |Name=Holtov-Oramov syndróm
-|Definition=AD dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou
+|Definition=''pozri definíciu synonyma''
 |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 |Related terms=syndróm
-|Synonyms=syndróm srdce-ruka
+|Synonyms=Holtovej-Oramov syndróm
 |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
-|Acceptability=Odporúčaný
+|Acceptability=Nesprávny
-|Comment=Prejavuje sa defektmi predsieňovej alebo komorovej priehradky s AV-blokádou, abnormalitami kostry viac vľavo, chýbaním alebo hypopláziou palcov, trifalangiou, apláziou alebo hypopláziou vretennej kosti. Prítomné bývajú kontraktúry lakťa a pästi, v ťažších prípadoch fokomélia, chýbajúce alebo hypoplastické svaly (tenar nie je schopný vykonať opozíciu palca, lopatky odstávajú, plecia sú ovisnuté, môže byť postihnutý aj m. deltoideus, m. biceps, n. triceps, extenzory ruky, ulnárne abduktory, supinátory). Dolné končatiny nebývajú postihnuté.
+|Comment=Termín vznikol spojením mien britských kardiológov Mary Clayton Holtovej (1924 – 1993) a Samuela Orama (1913 – 1991).
-Holt, Mary Clayton, britský kardiológ 20. stor.; Oram, Samuel, *1913, anglický kardiológ
 }}
 [[Category:Medicína]]