Termín:syndróm dysmelickej dysplázie ektodermu: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=syndróm dysmelickej dysplázie ektodermu | |Name=syndróm dysmelickej dysplázie ektodermu | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=pravdepodobne autozómovo recesívne dedičné poruchy s mnohopočetnými malformáciami končatín a hypohidrotickou ektodermovou dyspláziou |
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=odonto-hypohidro-trichodysplázia | |Synonyms=odonto-hypohidro-trichodysplázia | ||
Aktuálna revízia z 19:06, 13. máj 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | pravdepodobne autozómovo recesívne dedičné poruchy s mnohopočetnými malformáciami končatín a hypohidrotickou ektodermovou dyspláziou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | odonto-hypohidro-trichodysplázia |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prejavuje sa celkovou hypotrichózou, suchou stenčenou kožou, najmä tváre, hypohidrózou, hypodonciou, dyspláziou a hypopláziou zubov (malé kužeľovité zuby so širokými diastémami), anomáliami dentície, hypopláziou prsníkov a bradaviek, dyspláziou ušníc (stočený helix, hypoplázia lalôčikov), hrubými opuchnutými perami a neúplným rázštepom pier. Niekedy je prítomná aj struma diffusa, hypogonadizmus, trpasličí vzrast, znížený intelekt, anomálie EEG, hypertyrozinúria a hypertryptofanúria. |
