Termín:Hartnupov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Hartnupov syndróm | |Name=Hartnupov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H | |Synonyms=Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín. |
| − | + | ||
| − | + | Termín vznikol z mena Edwarda Hartnupa, prvého opísaného pacienta, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica. | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 16:05, 24. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín.
Termín vznikol z mena Edwarda Hartnupa, prvého opísaného pacienta, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica. |
