Termín:Flierov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Flierov syndróm |Definition=AD dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3; porucha je alelická s lepre…“) |
|||
| (Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Flierov syndróm | |Name=Flierov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3 |
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza. |
| − | + | Porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom. | |
| − | + | ||
| + | Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera. | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 21:21, 5. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3 |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza.
Porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom. Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera. |
