Termín:Desbuquoisov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Desbuquoisov syndróm |Definition=ide o AR dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre |Field=lekárs…“) |
|||
(2 medziľahlé úpravy od jedného ďalšieho používateľa nie sú zobrazené) | |||
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Desbuquoisov syndróm | |Name=Desbuquoisov syndróm | ||
− | |Definition=ide o | + | |Definition=ide o autozómovo recesívne dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre |
− | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
− | | | + | |Comment=Charakterizuje ho výrazný nanizmus so skoliózou, svalová hypotónia, hyperelastické kĺby s luxáciami prstových kĺbov, hlavičky rádia, prípadne bedrového kĺbu a deformity dolných končatín. Tvár býva krátka, nos krátky, sedlovitý, filtrum predĺžené, ústa malé. Niekedy býva prítomná mierna psychomotorická retardácia, glaukóm, zákal rohovky a vrodené chyby srdca. Na rtg. snímke sa zisťuje epimetafýzová dysplázia, rozmanité malformácie kostry rúk. Chrbtica je normálne vyvinutá, skolióza je ligamentového pôvodu. |
− | + | ||
− | + | Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Georgea Desbuquoisa (1901 – 1989). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Aktuálna revízia z 09:17, 19. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | ide o autozómovo recesívne dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Charakterizuje ho výrazný nanizmus so skoliózou, svalová hypotónia, hyperelastické kĺby s luxáciami prstových kĺbov, hlavičky rádia, prípadne bedrového kĺbu a deformity dolných končatín. Tvár býva krátka, nos krátky, sedlovitý, filtrum predĺžené, ústa malé. Niekedy býva prítomná mierna psychomotorická retardácia, glaukóm, zákal rohovky a vrodené chyby srdca. Na rtg. snímke sa zisťuje epimetafýzová dysplázia, rozmanité malformácie kostry rúk. Chrbtica je normálne vyvinutá, skolióza je ligamentového pôvodu.
Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Georgea Desbuquoisa (1901 – 1989). |