Termín:Coffinov-Lowryho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Coffinov-Lowryho syndróm |Definition=hereditárna AD dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), kt. charakte…“) |
|||
| (2 medziľahlé úpravy od jedného ďalšieho používateľa nie sú zobrazené) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Coffinov-Lowryho syndróm | |Name=Coffinov-Lowryho syndróm | ||
| − | |Definition=hereditárna | + | |Definition=hereditárna autozómovo dominantná dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), ktorú charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo. |
| − | + | ||
| − | + | Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Grangea S. Coffina (*1923) a mena kanadského genetika britského pôvodu Roberta Briana Lowryho (*1932). | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 16:07, 17. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | hereditárna autozómovo dominantná dedičná porucha spojivového tkaniva s väzbou na chromozóm X (prenášajú ju ženy), ktorú charakterizuje mentálna retardácia s faciodigitálnym syndrómom (boxérsky nos, veľké ušnice, kužeľovité prsty) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Na rtg. majú terminálne články prstov tvar paličiek, kurací hrudník, hypertelorizmus a klenuté čelo.
Termín vznikol spojením mena amerického pediatra Grangea S. Coffina (*1923) a mena kanadského genetika britského pôvodu Roberta Briana Lowryho (*1932). |
