Termín:Abderhaldenov-Fanconiho syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (2 medziľahlé úpravy od 2 ďalších používateľov nie sú zobrazené) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Abderhaldenov-Fanconiho syndróm | |Name=Abderhaldenov-Fanconiho syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie |
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
| − | |||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Prítomná býva tepelná labilita, svetloplachosť, adynamia kostrového svalstva, hypokaliémia, zápcha, polydipsia, polyúria. Neliečený pacient zomiera do 6 – 8 rokov v urémii. Bývajú aj ľahšie formy choroby. V slezine, lymfatických uzlinách a dreni sa nachádzajú cystínové kryštáliky. Rachitické zmeny nereagujú na vitamín D. |
| − | |||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 14:13, 10. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prítomná býva tepelná labilita, svetloplachosť, adynamia kostrového svalstva, hypokaliémia, zápcha, polydipsia, polyúria. Neliečený pacient zomiera do 6 – 8 rokov v urémii. Bývajú aj ľahšie formy choroby. V slezine, lymfatických uzlinách a dreni sa nachádzajú cystínové kryštáliky. Rachitické zmeny nereagujú na vitamín D. |
