Termín:Aarskogov-Scottov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(2 medziľahlé úpravy od jedného ďalšieho používateľa nie sú zobrazené) | |||
Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Aarskogov-Scottov syndróm | |Name=Aarskogov-Scottov syndróm | ||
|Definition=komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou | |Definition=komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou | ||
− | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
− | |Synonyms= | + | |Related terms=syndróm |
+ | |Synonyms=Welchov-Temtamyho syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
+ | |Translations={{Translation | ||
+ | |Language=la | ||
+ | |Localized form=dysplasia (ae, f.) faciogenitalis | ||
+ | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
|Comment=Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum. | |Comment=Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum. | ||
+ | |||
Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). | Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Aktuálna revízia z 08:07, 4. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Welchov-Temtamyho syndróm |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: dysplasia (ae, f.) faciogenitalis |
Poznámka: | Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum.
Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). |