Termín:Diamondov-Blackfanov syndróm: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Diamondov-Blackfanov syndróm |Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insufic…“)
 
 
(2 medziľahlé úpravy od 2 ďalších používateľov nie sú zobrazené)
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Diamondov-Blackfanov syndróm
 
|Name=Diamondov-Blackfanov syndróm
−
|Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená AD dedičnou insuficienciou erytropoézy
+
|Definition=ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená autozómovo dominantnou dedičnou insuficienciou erytropoézy
−
|Field=lekárska diagnóza
+
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
−
|Related terms=syndróm
+
|Related terms=syndróm, anémia
−
|Synonyms=Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, anaemia chronica congenita aregenerativa, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, erythrogenesis imperfecta, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia
+
|Synonyms=Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 +
|Translations={{Translation
 +
|Language=la
 +
|Localized form=anaemia (ae, f.) chronica congenita aregenerativa
 +
}}{{Translation
 +
|Language=la
 +
|Localized form=erythrogenesis (is, f.) imperfecta
 +
}}
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
−
|Context=Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria.
+
|Comment=Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria.
−
|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
+
 
−
|Comment=Diamond, Louis Klein, 1902 – 1999, americký pediater ukrajinského pôvodu, pôsobiaci v Baltimore; Blackfan, Kenneth Daniel, 1883 – 1941, bostonský pediater
+
Termín vznikol spojením mena amerického pediatra ukrajinského pôvodu, pôsobiaceho v Baltimore Louisa Kleina Diamonda (1902 – 1999) a mena bostonského pediatra Kennetha Daniela Blackfana (1883 – 1941).
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 11:30, 10. jún 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená autozómovo dominantnou dedičnou insuficienciou erytropoézy
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Synonymum: Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm, aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu, erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu, erytrodysgenetická anémia, esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu, chronická erytroblastopénia, chronická hyporegeneratorická anémia, kongenitálna hypoplastická anémia, kongenitálna erytroidná hypoplázia
Príbuzné termíny: syndróm, anémia
Cudzojazyčný ekvivalent: la: anaemia (ae, f.) chronica congenita aregenerativa, la: erythrogenesis (is, f.) imperfecta
Poznámka: Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria.

Termín vznikol spojením mena amerického pediatra ukrajinského pôvodu, pôsobiaceho v Baltimore Louisa Kleina Diamonda (1902 – 1999) a mena bostonského pediatra Kennetha Daniela Blackfana (1883 – 1941).

Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/index.php?title=Termín:Diamondov-Blackfanov_syndróm&oldid=387906“