Termín:Flierov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Flierov syndróm | |Name=Flierov syndróm | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3 |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
| Riadok 7: | Riadok 7: | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
|Comment=Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza. | |Comment=Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza. | ||
| + | Porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom. | ||
Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera. | Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera. | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 20:21, 5. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre inzulínový receptor na chromozóme 19p13.3 |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Klinicky sa prejavuje hypertrofiou akier (ušníc, nosa, brady, špičiek prstov), svalovými kŕčmi, inzulínrezistentným diabetom, lipodystrofiou, abnormalitami kostry (brachydaktýliou, nadpočetnými zubmi, bitemporálnym zúžením lebky. U žien bývajú prejavy virilizácie s klitoromegáliou, polycystickými ováriami a "hubovitými" obličkami (sponge kidneys). Prítomná býva acanthosis nigricans, exoftalmus a hypertrichóza.
Porucha je alelická s leprechaunizmom a Rabsonovým-Mendenhallovým syndrómom. Názov bol odvodený od mena amerického lekára J. S. Fliera. |
