Termín:syndróm facioaudiosymfalangizmu: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (Jedna medziľahlá úprava od jedného ďalšieho používateľa nie je zobrazená) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=syndróm facioaudiosymfalangizmu | |Name=syndróm facioaudiosymfalangizmu | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu na chromozóme 17q22, ktorý kóduje noggín |
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=syndróm mnohopočetných synostóz 1 - SYNS1, syndróm symfalangizmu-brachydaktýlie, WL syndróm, Herrmannov syndróm hluchoty-symfalangizmu | |Synonyms=syndróm mnohopočetných synostóz 1 - SYNS1, syndróm symfalangizmu-brachydaktýlie, WL syndróm, Herrmannov syndróm hluchoty-symfalangizmu | ||
Aktuálna revízia z 17:16, 27. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná choroba podmienená mutáciou génu na chromozóme 17q22, ktorý kóduje noggín |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | syndróm mnohopočetných synostóz 1 - SYNS1, syndróm symfalangizmu-brachydaktýlie, WL syndróm, Herrmannov syndróm hluchoty-symfalangizmu |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Ďalšia dedičná choroba charakterizovaná synostózami SYNS2 je podmienená mutáciou génu pre rastový a diferenciačný faktor-5 (GDF5) na chromozóme 20. |
