Termín:Hartnupov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Hartnupov syndróm | |Name=Hartnupov syndróm | ||
− | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
− | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Synonyms=Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H | |Synonyms=Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H | ||
Riadok 9: | Riadok 9: | ||
|Comment=Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín. | |Comment=Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín. | ||
− | + | Termín vznikol z mena Edwarda Hartnupa, prvého opísaného pacienta, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica. | |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Aktuálna revízia z 16:05, 24. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná porucha vstrebávania tryptofánu v tenkom čreve: zväčšená citlivosť na svetlo, ataxia, duševná zaostalosť |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Hartov syndróm, Joliffeov syndróm, syndróm H |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Hypertryptofanúria. Prítomná býva aj porucha niektorých ďalších aminokyselín.
Termín vznikol z mena Edwarda Hartnupa, prvého opísaného pacienta, ktorého rodičia boli bratanec a sesternica. |