Termín:Fabryho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (Jedna medziľahlá úprava od rovnakého používateľa nie je zobrazená.) | |||
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Fabryho choroba | |Name=Fabryho choroba | ||
|Definition=recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov | |Definition=recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov | ||
| − | |Field=ochorenie, choroba | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| + | |Related terms=ochorenie | ||
|Synonyms=hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba | |Synonyms=hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Translations={{Translation | |Translations={{Translation | ||
|Language=la | |Language=la | ||
| − | |Localized form=angioma corporis diffusum universale, | + | |Localized form=angioma (tis, n.) corporis diffusum universale |
| + | }}{{Translation | ||
| + | |Language=la | ||
| + | |Localized form=angiokeratoma (tis, n.) corporis diffusum universale | ||
| + | }}{{Translation | ||
| + | |Language=la | ||
| + | |Localized form=thesaurismosis (is, f.) lipoidica | ||
}} | }} | ||
| − | |Comment=Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov. | + | |Acceptability=Odporúčaný |
| − | Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy. | + | |Comment=Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov. Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy. |
| + | Názov bol odvodený od mena nemeckého dermatológa Johannesa Fabryho (1860 – 1930). | ||
}} | }} | ||
| + | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 22:17, 21. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: angioma (tis, n.) corporis diffusum universale, la: angiokeratoma (tis, n.) corporis diffusum universale, la: thesaurismosis (is, f.) lipoidica |
| Poznámka: | Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov. Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy.
Názov bol odvodený od mena nemeckého dermatológa Johannesa Fabryho (1860 – 1930). |
