abetalipoproteinémia

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:
Definícia:	[g. alfa priv. + betaliproteinum + g. haima' krv] syn. Bassenov-Kornzweigov sy. autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, kt. má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme. Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozp. v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, atxiou, mentálnou reatrdáciou, akantocytózou. V th. sa pouţíva špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná th. vitamínmi; syndrómy.
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---