Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Brodyho choroba | |Name=Brodyho choroba | ||
|Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) | |Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) | ||
| − | |Field=ochorenie, choroba | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Synonyms=Brodyho syndróm | |Synonyms=Brodyho syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
Verzia zo dňa a času 15:15, 24. jún 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brodyho syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Brody |
| Poznámka: | Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |
