abetalipoproteinémia

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnostika, choroba
Definícia:	autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Synonymum:

abetalipoproteinaemia, Bassenov-Kornzweigov syndróm

Poznámka:

Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozpustných v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, ataxiou, mentálnou reatardáciou, akantocytózou. Pri liečbe sa používa špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná liečba vitamínmi. Termín vznikol zložením gréckej predpony a- (nie), a gréckych slov beta (druhý), lipos (tuk), proteios (prvý) a haima (krv).