Sallova choroba
Z STD
Verzia z 06:26, 25. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná porucha metabolizmu kyseliny sialovej charakterizovaná mentálnou retardáciou, neskoreným motorickým vývojom, ataxiou, sialúriou, ktorá sa manifestuje v detstve a pomalým zhoršením v období dospievania |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Sallae |
| Poznámka: | V lyzozómoch sa hromadí kyselina sialová. Ide o následok poruchy prenášača kyseliny sialovej cez membrány lyzozómov. |
