Gaucherova choroba
Z STD
Verzia z 17:57, 8. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | pomerne častá autozómovo recesívna dedičná lyzozómová lipotezaurizmóza, podmienená deficitom lyzozómovej hydrolázy, glukocerebrozidázy v rôznych orgánoch |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Gaucherov syndróm I, cerebrozidová lipidóza, glukocerebrozidóza, flyceramidová lipidóza, lipotezaurizmóza |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Gaucher, la: cerebrosidolipidosis, la: syndroma Gaucher-Schlagenhaufer |
| Poznámka: | Patologický gén sa nachádza na chromozóme 1 (1q21). |
