Abderhaldenov-Fanconiho syndróm
Z STD
Verzia z 14:17, 13. február 2019, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | AR dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Kontext: | Prítomná býva tepelná labilita, svetloplachosť, adynamia kostrového svalstva, hypokaliémia, zápcha, polydipsia, polyúria. Neliečený pacient zomiera do 6 – 8 rokov v urémii. Bývajú aj ľahšie formy choroby. V slezine, lymfatických uzlinách a dreni sa nachádzajú cystínové kryštáliky. Rachitické zmeny nereagujú na vitamín D. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm |
