abetalipoproteinémia

Z STD
Verzia z 01:14, 15. júl 2018, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:
Definícia: [g. alfa priv. + betaliproteinum + g. haima' krv] syn. Bassenov-Kornzweigov sy. autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, kt. má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme. Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozp. v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, atxiou, mentálnou reatrdáciou, akantocytózou. V th. sa pouţíva špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná th. vitamínmi; syndrómy.
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.