Aarskogov-Scottov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: dysplasia faciogenitalis, Welchov-Temtamyho syndróm
Poznámka: Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum.

Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935).