abetalipoproteinaemia
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnostika, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Bassenov-Kornzweigov syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: abetalipoproteinaemia (ae, f.) |
| Poznámka: | Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozpustných v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, ataxiou, mentálnou reatardáciou, akantocytózou. V th. sa používa špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná th. vitamínmi. Termín vznikol zložením gréckych slov a, beta, lipos tuk, proteios prvý a haima krv. |
