β-N-acetylhexozaminidáza A

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:

Definícia:

EC 3.2.1.53, lyzozómový enzým z triedy hydroláz, kt. katalyzuje štiepenie N-acetylhexozamínových zvyškov z gangliozidov a i. glykozidov. Enzým je potrebný na degradáciu keratánsulfátu, ako aj gangliozidu GM₂ a i. zlúč. Pozostáva z 2 polypeptidových reťazcov, α a β, kt. dávajú vznik trom izozýmov: A (αβ), B (ββ) a S (αα). Chýbanie izozýmu A podmieňuje poruchu reťazca α a Tayovu-Sachsovu chorobu a i. foriem gangliozidózy GM₂ (infantilná amaurotická idiócia), variant B; chýbanie izozýmu A a B následkom poruchy raťazca β je príčinou Sandhoffovej choroby. Enzým sa obyčajne nazýva hexozaminidáza a je identický s β-D-acettlglukozaminidázou.

---