Gaucherova choroba

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: pomerne častá autozómovo recesívna dedičná lyzozómová lipotezaurizmóza, podmienená deficitom lyzozómovej hydrolázy, glukocerebrozidázy v rôznych orgánoch
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Gaucherov syndróm I, cerebrozidová lipidóza, glukocerebrozidóza, flyceramidová lipidóza, lipotezaurizmóza
Príbuzné termíny: ochorenie
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus Gaucher, la: cerebrosidolipidosis, la: syndroma Gaucher-Schlagenhaufer
Poznámka: Patologický gén sa nachádza na chromozóme 1 (1q21).