Greenfieldova choroba
Z STD
Verzia z 15:48, 7. január 2019, ktorú vytvoril Katarinach (diskusia | príspevky)$7
| Oblasť: | ochorenie, choroba |
| Definícia: | AR dedičná infantilná skleróza mozgu so sfingolipidózou, ktorá zapríčiňuje deficit arylsulfatázy A |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | metachromatická leukodystrofia, leucoencephalopathia metachromatica, sulfatidová lipoidóza, Bogaertov-Nijssenov-Pfeifferov syndróm, Greenfieldov syndróm, Scholzov syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: leucoencephalopathia metachromatica |
| Poznámka: | Ide o starší názov neskorej infantilnej formy metachromatickej leukodystrofie.
Ochorenie prvý opísal Greenfield (1933). Príznaky sa zjavujú v 2. – 3. roku života: poruchy spánku, postupná strata reči, progredujúca amauróza a hluchota. Spastické parézy prechádzajú do decerebračnej rigidity s duševnou zaostalosťou. |
