Apertov syndróm I

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: AD dedičné anomálie: dyzostóza lebky, synostóza koronárneho šva s akrocefáliou, zrast lambdového šva so skafocefáliou, časté predčasné uzavretie všetkých švov
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Kontext: V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.
Zdroj kontextu: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Príbuzné termíny: Apertov syndróm II
Poznámka: Apert, Eugène, 1868 – 1940, francúzsky pediater