abetalipoproteinaemia, ae, f.
Z STD
Verzia z 11:21, 30. december 2017, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | |
Definícia: | [g. alfa priv. + betaliproteinum + g. haima krv] syn. Bassenov-Kornzweigov sy. autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, kt. má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme. Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozp. v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, atxiou, mentálnou reatrdáciou, akantocytózou. V th. sa používa špecifická diéta (tuky so stfedne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná th. vitamínmi; Termín:syndrómy. |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |