N-acetylgalaktozamín-6-sulfatáza

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie


Odporúčaný termín [?]

Oblasť:
Definícia: syn. β-galaktozidáza B, EC 3.1.6.4, lyzozómový enzým z triedy hydroláz, kt. katalyzuje štiepenie sulfátovej skupiny z polohe 6 sulfatovaných galaktózových zvyškov v keratánsulfáte al. sulfatovaných N-acetylgalaktozamínových zvyškov v chondroitín-6-sulfáte, ako krok v degradácii týchto glykozaminoglykánov. Jeho deficit je príčinou autozómovo recesívne dedičnej mukopolysacharidózy typu IV A (Marquiov-Brailsfordov sy.); Termín:Sanfilippov syndróm (IIID).