abetalipoproteinémia
Z STD
Verzia z 14:11, 27. apríl 2021, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnostika, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | abetalipoproteinaemia, Bassenov-Kornzweigov syndróm |
| Poznámka: | Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozpustných v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, ataxiou, mentálnou reatardáciou, akantocytózou. Pri liečbe sa používa špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná liečba vitamínmi.
Termín vznikol zložením gréckej predpony a- (nie), a gréckych slov beta (druhý), lipos (tuk), proteios (prvý) a haima (krv). |
