Machadov-Josephov syndróm
Z STD
Verzia z 22:13, 16. november 2019, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | vzácne autozomálne dominantné neurodegeneratívne ochorenie spôsobujúce mozočkovú ataxiu (strata kontroly nad svalových tonusom a koordináciou pohybov na horných a dolných končatinách) |
Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Azorská nervová choroba, Machadova choroba, Josephova choroba, spinlcerebellar ataxia typ 3, autozomálna dominantná degenerácia oblasti striatonigral, Nigro-spino-dentatal degenerácia s nuclear oftalmoplégiou, Machadova-Josephova azorská choroba |
Poznámka: | Na rozdiel od iných syndrómov alebo ochorení je tento syndróm pomenovaý podľa dvoch mužov – Williama Machada a Antona Josepha – ktorí boli patriarchmi rodín, v ktorých sa toto ochorenie prvýkrát opísalo. |