Fairbankova choroba

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo dominantne dedičné ochorenie s poruchou vývoja epifýz, následkom mutácie génu manifestujúcej sa heterozygotne
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Fairbankov syndróm, mnohopočetná dysplázia epifýz, Rubbingova choroba
Príbuzné termíny: ochorenie
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus Fairbanki, la: dysostosis epiphysaria
Poznámka: Názov bol odvodený od mena anglického rádiológa a ortopéda sira Thomasa Fairbancka (1876 – 1961).

Charakterizujú ju dlhé končatiny, v ktorých býva silná bolesť, a to aj bez záťaže, bolestivosť rebier. Na rtg sa zisťuje generalizovaná hyperostóza so segmentovými zhrubnutiami kortikálnej substancie a osteoneopláziou v dlhých kostiach. Osteoskleróza postihuje aj iné kosti. Mierne zvýšené sú hodnoty alkalickej fosfatázy v sére. Prvé príznaky sa zjavujú už v ranom detstve. Na rozdiel od Ueligerovho syndrómu nie sú prítomné strie, pachydermia a akromegália.