Termín:akatalazémia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 9: | Riadok 9: | ||
pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o | pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o | ||
jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. | jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. | ||
| + | |||
Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' (krv). | Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' (krv). | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 11:05, 22. marec 2018
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, genetika |
| Definícia: | autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea |
| Poznámka: | Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý
pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov alfa priv. + catalasum + g. haimos (krv). |
