Termín:akatalazémia: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(Vytvorená stránka „ {{Term |Name=akatalazémia |Definition= |Localized definitions= |Field=lekárska diagnóza, genetika |Localized fields= |Related terms= |Synonyms= |Bibliography=Kadlec,…“)
 
Riadok 1: Riadok 1:
 
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=akatalazémia
 
|Name=akatalazémia
|Definition=
+
|Definition=autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy
|Localized definitions=
 
 
|Field=lekárska diagnóza, genetika
 
|Field=lekárska diagnóza, genetika
|Localized fields=
+
|Synonyms=acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea
|Related terms=
 
|Synonyms=
 
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
|Translations=
 
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
|Context=
+
|Comment=Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý
|Context source=
+
pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o
|URL=
+
jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000.
|Localized URLs=
+
Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' (krv).
|Approved=
 
|Comment=[g. ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' krv] ''[[Termín:akatalazémia]]''.
 
 
}}
 
}}
 
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Verzia zo dňa a času 11:05, 22. marec 2018

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, genetika
Definícia: autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea
Poznámka: Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý

pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov alfa priv. + catalasum + g. haimos (krv).