Termín:chromozómová aberácia: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
Riadok 3: Riadok 3:
 
|Definition=porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení
 
|Definition=porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení
 
|Field=genetika
 
|Field=genetika
 +
|Synonyms=aberrationes chromosomales
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
|Comment=Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory.
+
|Comment=Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory, buď v prenatálnom a postnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, prípadne analýzou DNA.
 +
V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), ktorých karyotyp (sada chromozómov) sa u muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46, XX). Zmeny počtu chromozómov sa označujú ako numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) a zmeny tvaru, štruktúry chromozómov sa označujú ako štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie).
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 11:25, 22. marec 2018

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: genetika
Definícia: porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: aberrationes chromosomales
Poznámka: Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory, buď v prenatálnom a postnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, prípadne analýzou DNA.

V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), ktorých karyotyp (sada chromozómov) sa u muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46, XX). Zmeny počtu chromozómov sa označujú ako numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) a zmeny tvaru, štruktúry chromozómov sa označujú ako štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie).