Termín:chromozómová aberácia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení | |Definition=porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení | ||
|Field=genetika | |Field=genetika | ||
| + | |Synonyms=aberrationes chromosomales | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment=Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory. | + | |Comment=Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory, buď v prenatálnom a postnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, prípadne analýzou DNA. |
| + | V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), ktorých karyotyp (sada chromozómov) sa u muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46, XX). Zmeny počtu chromozómov sa označujú ako numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) a zmeny tvaru, štruktúry chromozómov sa označujú ako štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie). | ||
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 10:25, 22. marec 2018
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | genetika |
| Definícia: | porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | aberrationes chromosomales |
| Poznámka: | Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory, buď v prenatálnom a postnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, prípadne analýzou DNA.
V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), ktorých karyotyp (sada chromozómov) sa u muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46, XX). Zmeny počtu chromozómov sa označujú ako numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) a zmeny tvaru, štruktúry chromozómov sa označujú ako štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie). |
