Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 10: | Riadok 10: | ||
}} | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí | + | |Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí autozómovo dominantný dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 11:49, 5. august 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brodyho syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Brody |
| Poznámka: | Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí autozómovo dominantný dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |
