Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
Riadok 10: Riadok 10:
 
}}
 
}}
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
|Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1.
+
|Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí autozómovo dominantný dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1.
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Verzia zo dňa a času 11:49, 5. august 2019

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1)
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Brodyho syndróm
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus Brody
Poznámka: Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí autozómovo dominantný dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1.